科学方案设计 深度解析数据
根据研究目的、实验材料及经费情况量身定制实验方案和定制化分析方案
从材料选取,建库测序,到数据分析,
每一步都需要科学、缜密的设计,以保障高质量研究成果。
全面的生物信息分析
外显子组测序通过将测序数据与参考序列进行对比,发现外显子组变异信息,
为单基因病及包括癌症在内的复杂疾病的治疗奠定基础。
样本要求
专业、贴心的服务
高标准试验质控
对初始样本进行严格质控,从实验的源头开始,每一实验步骤都进行高标准的质量检测
全面的生物信息分析
专业的生物信息团队,针对客户实验进行定制化分析,深度挖掘数据
高质量测序结果
灵敏度高、精确度高、覆盖性广
外显子捕获测序
深度搜索编码区遗传信息
外显子捕获测序是指利用序列捕获或者靶向技术将全基因组外
显子区域DNA富集后再进行高通量测序的基因组分析方法。
在人类基因中大约有180,000外显子,占人类基因组的1%,约30MB。
人类基因组的蛋白编码区大约包含85%的致病突变。
外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区
及UTR区域内的结构变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据,
有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。
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